同时进行单体型分析和染色体非整倍性检测的方法和系统

摘要

本发明提供了一种对样本同时进行目标基因单体型分析和染色体非整倍性检测的方法及其系统，其中，所述方法包括步骤：基于样本基因组的至少一部分，构建目标区域测序文库，在构建区域测序文库的过程中，包括采用探针集进行筛选，探针集能够识别目标基因上下游的SNP和均匀分布于目标染色体的SNP；对目标区域测序文库进行测序，获得测序结果；将测序结果与参考序列比对，获得比对结果；基于比对结果，确定样本的SNP信息；基于样本的SNP信息，同时确定样本的目标基因单体型和染色体非整倍性信息。