超深度测序中的罕见变体召集

摘要

提供用于低频率变体的准确变体召集方法。接收靶向超深度测序的序列读取并与参考序列比对。对于每一样品扩增子测定其中参考序列上存在参考等位基因的每一位置处相同类别的变体的读取深度和变体计数。基于读取深度和变体计数，使用方法诸如基于统计模型的方法和使用参考样品的本地化方法来计算概率值，所述概率值表示特定变体在特定位置处为真阳性的置信水平。随后将概率值与阈值水平比较以确定所检测的变体是否为真阳性。