与HDL-C水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用

摘要

本发明提供了与HDL‑C水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用；具体而言，本发明提供了检测来自待测个体的样品中以下蛋白氨基酸位点和/或其对应的基因位点的试剂材料和/或仪器设备在制备用于评估血脂水平和/或血脂异常发病风险的检测系统中的应用：CD36基因rs148910227、APOA1基因rs12718465和/或CETP基因rs201790757遗传变异分别造成CD36蛋白第386位氨基酸编码改变、APOA1蛋白第61位氨基酸编码改变和/或CETP蛋白第74位氨基酸提前终止。出现CD36Arg386Trp和/或CETPTyr74*变异的待测个体具有较高的高密度脂蛋白胆固醇水平和/或较低的血脂异常发病风险；出现APOA1Ala61Thr变异的待测个体具有较低的高密度脂蛋白胆固醇水平和/或较高的血脂异常发病风险。