利用基因组测序诊断胎儿染色体非整倍性

摘要

本发明的实施方案提供了确定从孕妇获得的生物样品中是否存在胎儿染色体非整倍性的方法、系统和装置。对生物样品的核酸分子进行测序，以便对基因组部分进行测序。临床相关染色体和背景染色体的各自量根据测序结果来确定。将由这些量获得的参数(如比值)，与一个或多个截止值进行比较，据此确定胎儿染色体非整倍性分类是否存在。