高通量测序突变检测结果的统计学验证方法

摘要

本发明涉及高通量测序突变检测结果的验证方法，所述方法包括，首先建立感兴趣突变的阴性背景突变频率库，基于该阴性背景突变频率库，通过Z检验来验证高通量测序突变检测结果中单核苷酸取代类型的突变检测结果，通过卡方检验来验证高通量测序突变检测结果中连续多核苷酸缺失类型的突变检测结果。本发明方法可以实现对高通量测序突变检测结果的零成本验证，并且具有较高的正确性和灵敏度。