确定多胎妊娠的胎儿基因组

摘要

提供了在有多个胎儿的妊娠期内确定母系和父系单倍型的遗传的技术。可在母体为杂合子并且父系遗传性等位基因已知(例如，父体为纯合子)的基因座处确定母系遗传。可使用两种类型的基因座，其中一种类型具有在第一母系单倍型上出现的父系等位基因，而另一种类型具有在第二母系单倍型上出现的父系等位基因。可由父体为杂合子而母体为纯合子的基因座确定父系遗传。可测量每个基因座处不同等位基因的量。量的比较(例如，使用每个等位基因的百分比浓度和阈值)可用于确定单倍型的遗传情况。单倍型可与目标病状相关联。