人类胚胎脊髓性肌萎缩症突变基因检测试剂盒

摘要

本发明提供了一种基于高通量测序技术检测SMN1突变的方法及相应的试剂盒。其中，所用的引物组合物包括特异性扩增SMN1基因第7号外显子的引物和特异性扩增SMN1基因上下游3Mb范围内紧密连锁多态性位点（SNP）的引物。本发明的方法具有通用性、多位点SNP测序、高通量、成本低、高灵敏度、特异性强的优点。