梅尔克松‑罗森塔尔综合征新的致病基因及其编码蛋白质和应用

摘要

本发明鉴定了与梅尔克松‑罗森塔尔综合征相关的新的致病基因‑FATP1基因。具体地，发明人以梅尔克松‑罗森塔尔综合征患病家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，在FATP1基因中发现一个错义突变(c.68C>G,p.Pro23Arg)，该突变造成FATP1蛋白质发生改变。在此基础上，本发明提供了突变的FATP1基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的FATP1基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的FATP1基因，可以对梅尔克松‑罗森塔尔综合征进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗梅尔克松‑罗森塔尔综合征的药物靶点。