超快速检测人类基因组单碱基突变和微插入缺失的方法

摘要

本发明提出一种超快速检测人类基因组单碱基突变和微插入缺失的方法，是一种能从人基因组DNA测序结果中快速地检测出单碱基突变、微插入缺失的可行方法。本发明通过把人参考基因组序列科学有效地切分为小的子参考序列块，把人重测序中的几乎全部步骤(包括分析时间较长的步骤)都切分为计算复杂度大大降低的子任务块，而各子任务块之间相互不影响，最后把从各子参考序列块中得到的遗传多态性信息进行去冗余、校正，然后过滤，从而得到原人重测序流程中需要获取的遗传多态性信息。本发明解决了人重测序生物信息分析时间过长的问题，开创了一种新的分析模式。