一种与结直肠癌早期筛查和辅助诊断相关的增强子功能位点及其应用

摘要

本发明涉及一种与结直肠癌早期筛查和辅助诊断相关的增强子功能位点标志物及其应用，该标志物为rs4810856。经大规模人群数据以及生物功能学实验证实，rs4810856位点具有增强子功能调控活性，且携带rs4810856[C]基因型的个体更易与转录因子ZEB1结合，从而影响该区域与靶基因的启动子的染色质交互作用，促进靶基因PREX1、CSE1L及STAU1的表达水平，进而促进癌细胞增殖，导致个体结直肠癌患病风险增加。通过针对rs4810856进行巧妙的引物和探针设计，依靠荧光定量PCR，即可对正常人群进行rs4810856危险位点的检测，从而鉴别结直肠癌的高危人群，辅助结直肠癌患者的诊断。