用于中国人群乳腺癌精准诊疗的539基因检测方法

摘要

本发明提供了用于中国人群乳腺癌精准诊疗的检测基因集，包含了539个突变基因、24个拷贝数变异基因。所述基因集全面覆盖了中国人群乳腺癌的高频突变基因、遗传易感性基因、靶向用药指导相关的基因与耐药相关的基因。本发明还提供了完整的检测方案，包括捕获DNA探针设计、实验方案、分析方法和临床解读流程。本发明的检测方法可用于新鲜肿瘤样本、石蜡包埋组织样本和血液样本，可一次性检测肿瘤的胚系和体细胞的突变、插入和缺失、拷贝数变异、肿瘤突变负荷和基因组二次打击。本发明检测结果为乳腺癌的诊断、评估和精准治疗提供参考，为临床试验提供分组依据。目前已广泛应用于临床诊疗和乳腺癌研究。