用于同时检测单细胞中的拷贝数变异和单核苷酸变异的方法、系统和装置

摘要

对细胞群体的单细胞分析揭示单个细胞的细胞基因型。因此，描述了用于对多个细胞进行单细胞分析以确定单个细胞的细胞基因型的方法。总体上，还描述了单细胞分析方法，其涉及靶向DNA‑seq以产生源自基因组DNA的序列读段，所述序列读段用于确定细胞基因型。所述方法还包括通过分析不同类型的细胞突变，例如短序列突变(例如SNV)与结构变体(例如CNV)的组合，确定细胞基因型，特别是区分异源细胞群体中的基因型。还描述了用于进行所述方法的试剂、材料和试剂盒。细胞亚群的鉴定为改善特别是在疾病诸如癌症的情况下对细胞生物学的理解提供信息，并且进一步为更好地设计诊断剂和治疗剂提供信息。