使用单核苷酸变异密度验证人类胚胎中拷贝数变异的系统和方法

摘要

公开了一种用于验证胚胎中基因组变异区域的方法。胚胎测序数据由一个或多个处理器接收。接收的胚胎测序数据由一个或多个处理器与参考基因组比对。一个或多个处理器在比对的胚胎测序数据中识别基因组变异区域。由一个或多个处理器在已识别的基因组变异区域中对许多单核苷酸变异(SNV)进行计数。通过一个或多个处理器，将所识别的基因组变异区域中SNV的计数数量对应于已识别的基因组变异区域的参考区域的SNV基线计数进行归一化，以生成基因组变异区域的归一化SNV密度。如果所识别的基因组变异区域中的归一化SNV密度满足公差标准，则由一个或多个处理器验证所识别的基因组变异区域。