一种鉴别CNV微缺失微重复综合征患病胚胎和正常胚胎的方法

摘要

本发明涉及一种鉴别CNV微缺失微重复综合征患病胚胎和正常胚胎的方法。本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域，更具体地说，涉及胚胎植入前检测技术(PGT)。根据本发明所述方法，针对拷贝数变异(CNV)微缺失微重复综合征的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和一名患者亲属或患CNV微缺失微重复综合征胎儿组织的染色体进行家系单体型连锁分析，能快速、简便、准确地区分出携带CNV患病的胚胎和正常的胚胎，并同时对胚胎的染色体非整倍体进行筛查，提高临床妊娠率，实现在胚胎移植前及时检测出患病胚胎，移植不患病的胚胎，预防缺陷患儿出生，及时阻断CNV微缺失微重复综合征疾病向下一代的遗传传递。一定程度上推动了人类辅助生殖技术的发展进步。