一种面肩肱型肌营养不良症的基因分析方法

摘要

本发明公开了一种面肩肱型肌营养不良症的基因分析方法，其包括如下步骤：S1、人基因组DNA样品的制备：低熔点胶包埋法抽提完整的外周静脉血基因组DNA；S2、人基因组DNA限制性内切酶消化与分离；S3、探针制备：制备EcoRI+Sacl双酶切分离插入的PI3E‑11探针片段，电泳检测确定探针的纯度、长度和浓度；S4、Southern转移、DNA分子杂交；S5、杂交条带分析及分子量测定：根据X光胶片，结合凝胶照片，测量出各片段的分离距离，利用曲线拟合法算出各杂交片段的大小，进行基因分析。本发明所述的面肩肱型肌营养不良症的基因分析方法特异性强、灵敏度高，简单快速，适用于临床推广。