检测地中海贫血基因罕见突变的试剂、方法和试剂盒

摘要

本发明公开了检测地中海贫血罕见基因突变的试剂、方法和试剂盒，所述试剂包括特异性扩增α地中海贫血和β地中海贫血罕见基因突变的正、反向引物、内参引物和测序引物；结合Sanger测序技术，快速准确地检测地中海贫血罕见基因突变，有利于明确患者基因型，在地中海贫血高发区有助于降低罕见致病突变的漏检率和减少重症患儿的出生。