一种双平台联用的外周血cfDNA碱基突变和甲基化检测的方法

摘要

本发明提出了一种双平台联用的外周血cfDNA碱基突变和甲基化检测的方法，通过使用适配Illumina因美纳二代测序平台和纳米孔测序平台的通用Y型接头设计，解决了样品起始量不足的现实条件下，如何获得有效的核酸突变信息和修饰信息的问题。连接Y型接头的核酸短片段文库直接使用二代平台测序，可获得片段化核酸的高准确率的突变信息；连接Y型接头的核酸短片段文库还可酶切处理后，通过露出的粘性末端连接，将碎片化的核酸连接成长片段(>1kb)通过纳米孔，大大提高纳米孔的利用率、有效读长和总体数据量，同时获取了片段化核酸的修饰信息。数据产出后利用接头上的标签设计可以将多样本数据进行拆分，可以实现检测通量成数量级增加，降低单样品的检测成本。