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一种引发溶血性输血反应和严重新生儿溶血病的RHCE血型基因的SNP位点

摘要

本发明的目的是提供一种用于检测RhCE血型系统变异型基因引发的溶血性输血反应及严重新生儿溶血病的SNP位点,在Intron6末端靠近Exon7剪切位点存在940‑3C>G的纯合突变,造成了该RHCE基因Exon7‑Exon10无法正确剪切,从而影响RhC、c、E和e四个抗原在红细胞表面的表达。本发明提供了RHCE变异型基因的新的用途,从而提供了一种有效的针对输血引发的溶血性输血反应及严重新生儿溶血病的快速基因诊断、基因筛查及遗传咨询的途径,应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床输血患者及孕产妇外周血进行新的RHCE变异型基因突变位点的快速检测。

著录项

  • 公开/公告号CN113249466A

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2021-08-13

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 青岛大学附属医院;

    申请/专利号CN202110607502.0

  • 发明设计人 张少强;王海燕;刘青;冯智慧;

    申请日2021-06-01

  • 分类号C12Q1/6883(20180101);C12N15/11(20060101);

  • 代理机构11975 北京识然知识产权代理事务所(普通合伙);

  • 代理人曾庆国

  • 地址 266000 山东省青岛市市南区江苏路16号

  • 入库时间 2023-06-19 12:13:22

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2022-04-15

    授权

    发明专利权授予

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