Smoc2基因及其SNP标志物在多发性骨骺发育不良中的应用

摘要

本发明提供Smoc2基因及其SNP标志物在多发性骨骺发育不良中的应用，涉及生物医学技术领域。本发明在山东收集到一个骨骼发育异常家系，经最终筛选试验验证，SMOC2 c.1076T>G；p.L359R错义突变是该常染色体显性多发性骨骺发育不良家系的致病突变，SMOC2基因是新的多发性骨骺发育不良的致病基因。本发明为揭示多发性骨骺发育不良发生机制提供新的致病理论依据，也为开发适用于我国人群的疾病早期预警模型奠定基础，因此具有良好的实际应用之价值。