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一种拷贝数变异的检测方法和实施该方法的设备

摘要

本发明提供了一种检测基因拷贝数变异的方法和实施该方法的设备。具体地,本发明通过对已有的高通量测序数据的分析,实现对基因拷贝数快速而准确地检测。实验结果表明,使用本发明的方法可以准确检测基因拷贝数变异,尤其是长度较短的基因拷贝数变异,并能提供变异的具体位置。

著录项

  • 公开/公告号CN111755066A

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2020-10-09

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 欧蒙医学诊断(中国)有限公司;

    申请/专利号CN201910240024.7

  • 发明设计人 王晶;李川;侯光远;李莹;

    申请日2019-03-27

  • 分类号G16B20/20(20190101);G16B30/10(20190101);

  • 代理机构11256 北京市金杜律师事务所;

  • 代理人孟凡宏;王月

  • 地址 100101 北京市朝阳区北辰东路8号院1号楼1908-1910室

  • 入库时间 2023-06-19 08:28:36

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2022-10-18

    授权

    发明专利权授予

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