一种用于筛查遗传性肝病的试剂盒

摘要

检测通量高、灵敏度高、特异性强的一种用于筛查遗传性肝病的试剂盒，所述遗传性肝病包括进行性家族性肝内胆汁淤积症、良性复发型肝内胆汁淤积症、先天性胆汁酸合成缺陷、原发性胆汁酸吸收不良、Dubin‑Johnson综合征、遗传性血色病、α1抗胰蛋白酶缺乏症、糖原累积症、常染色体隐性多囊肾病、Budd Chiari综合征、糖原累积症等，所述遗传性肝病筛查所检测的基因共39个，分别为ATP8B1，ABCB11，ABCB4，TJP2，NR1H4，HSD3B7，AKR1D1，CYP7B1，AMACR，ABCD3，SLC10A2，ABCC2，HFE，TFR2，SERPINA1，G6PC，SLC37A4，AGL，PYGL，SLC40A1，PKHD1，F5，GYS2，VIPAS39，SLC25A13，JAG1，NOTCH2，PHKA2，PHKB，PHKG2，PHKA1，ALAD，HAMP，HFE2，SMPD1，ATP7B，ABCA1，NPC2，NPC1；所述试剂盒包括针对39个基因全外显子的靶向捕获探针SEQ NO：1～SEQ NO：722。本发明用于基因检测。