基于高通量测序技术检测α、β地贫基因型的方法

摘要

本发明公开了一种基于高通量测序技术检测α、β地贫基因型的方法，该方法包括以下步骤：提取待测样本DNA后打断成DNA片段，在其5’端和3’端连接接头序列，以及连接索引序列；经过扩展和纯化，再与索引多聚物、COT人类DNA、磁珠共混纯化；产物再与探针杂交，杂交产物与捕获磁珠进行热孵育，从而将杂交产物锚定在捕获磁珠上；再做扩增后得到DNA文库；DNA文库上机测序；最终得到相应位点的突变情况。本发明的方法能够同时检测部分α地中海贫血和/或β地中海贫血，检测效率得到提高。另外，本发明的结果可靠，通过测序数据分析结果，可以获得直观测序信息，直接确定缺失或突变位点，可不受排除临界值等不确定结果影响判断。