哺乳动物RPE65的高异构水解酶活性突变体

摘要

突变的哺乳动物RPE65蛋白及其部分以及编码突变体的核酸，用于在受试者中治疗与视网膜变性相关的病症，该突变的哺乳动物RPE65蛋白或其部分具有异构水解酶活性。在需要这种治疗的哺乳动物受试者中治疗与视网膜变性相关的病症的基因治疗方法，包括向所述受试者施用治疗有效量的包括编码突变的哺乳动物RPE65蛋白或其部分的核酸的载体。在需要这种治疗的受试者中治疗与视网膜变性相关的病症的方法，包括向所述受试者施用治疗有效量的突变的哺乳动物RPE65蛋白或其部分中的至少一种。