一种脊髓性肌萎缩症相关基因突变检测试剂盒及其应用

摘要

脊髓性肌萎缩症是一种常见的神经系统遗传疾病，本发明提供了一种该病相关SMN1基因的检测试剂盒及其应用。试剂盒中包括SMN1基因7号外显子的特异性扩增引物对和3个内参基因的扩增引物对，其中上游引物的5’端均标记了荧光基团FAM，通过常规PCR反应和片段分析即可实现对SMN1基因突变的检测：不仅可以检测SMN1基因纯合缺失情况，还能检测SMN1基因拷贝数变异情况，并且检测结果不受SMN2基因影响。与现有检测试剂盒相比，本发明试剂盒的检测结果同样准确可靠，然而检测却更加简便快速、检测成本更加低廉，可以更好满足临床低成本高通量的检测需求。