基于高通量测序的胚胎植入前染色体非整倍体检测参考品及其制备方法

摘要

本发明提供一种基于高通量测序的胚胎植入前染色体非整倍体检测参考品，所述参考品包括阳性参考品、阴性参考品、嵌合体参考品、数据质量控制参考品；同时，本发明还提供了一种基于高通量测序的胚胎植入前染色体非整倍体检测参考品的制备方法。本发明的参考品为目前国内最全面胚胎植入前染色体非整倍体检测参考品库，共制备了89例胚胎植入前染色体非整倍体检测参考品，涵盖了临床大部分的染色体异常类型；可用于验证不同测序平台和基于不同测序平台试剂盒临床应用的准确性；亦可广泛应用于临床检测项目的室内质控和室间质评，验证检测结果的准确可靠性。