一种低深度全基因组基因拷贝数变异的检测方法及系统

摘要

本发明提供了一种低深度全基因组基因拷贝数变异的检测方法及系统，该方法包括：根据对照样本将待测样本比对到基因组；统计基因组上的数据块以及每个数据块的数据量；计算相邻两个数据块的相似度，相似则聚合，循环迭代，直到基因组上全部数据块不能再聚合为止；计算每个数据块的待测样本与对照样本的ratio值，根据预设的正常值范围，找出异常的数据块，即为候选的基因拷贝数变异。该系统包括：依次连接的数据预处理模块、数据统计模块、数据聚合模块以及基因拷贝数变异确定模块。通过本发明的低深度全基因组基因拷贝数变异的检测方法及系统，解决了准确率过低而且时效性低的问题。