一种基于二代测序的单独肿瘤样本区分基因突变类型的方法

摘要

本发明涉及一种基于二代测序的单独肿瘤样本区分基因突变类型的方法，分别使用肿瘤组织样本和正常组织样本进行建库并进行NGS测序，将肿瘤组织样本生物信息分析的中间文件BAM中保存的突变位点的链偏好性、不同类型碱基频率，碱基比对质量以及噪声的频率作为机器学习的训练特征，同时配对正常组织样本的对应突变位点的类型信息作为预测突变类型，构建区分体细胞突变和胚系突变的分类预测模型，利用该模型进行体细胞突变和胚系突变的区分，检出效率高、特异性高，模型建立好后可以使用单独的肿瘤样本进行NGS测序和突变检测，能够很好的节约正常或癌症样本的检测费用，同时也能解决特定类型的肿瘤患者正常组织的不易获取的问题。