单管荧光PCR技术检测GJB2基因235delC突变的方法及其试剂盒

摘要

本发明提供一种利用荧光定量PCR技术检测耳聋基因GJB2235delC突变位点的方法及试剂盒。针对GJB2235delC突变位点，设计特异性突变型探针和野生型探针并分别标记不同颜色的荧光，在突变位点两侧设计扩增引物。对一个待测样本用含野生型探针、突变型探针及扩增引物的PCR反应体系进行扩增，通过与质控品比较荧光曲线模式分析样本的基因型，判断样本是否存在GJB2235delC突变。本发明能为耳聋患者的病因诊断提供有价值的临床参考，也能筛查新生儿、孕期夫妇是否为携带者，为耳聋的产前诊断、新生儿先天耳聋病因诊断提供帮助。本试剂盒具有闭管高通量自动化操作及分析的特点，尤其适合临床实验室使用。