荧光定量PCR技术检测GJB2基因突变的方法及其试剂盒

摘要

本发明提供了一种利用荧光定量PCR技术检测耳聋相关基因GJB2235delC突变的方法及其试剂盒。本试剂盒针对GJB2基因235delC突变位点，设计特异性的寡核苷酸引物，利用荧光物质，对一个待测样本分别用野生型荧光PCR体系和突变型荧光PCR体系进行检测，通过比较两次反应的Ct值和两者的差值(ΔCt)大小，判断样品是否存在GJB2235delC突变。本发明的使用不仅能为耳聋患者的病因诊断提供有价值的临床参考信息，而且可以筛查孕期夫妇是否为携带者，为耳聋的产前诊断提供帮助。试剂盒使用特殊的PCR反应体系和反应条件，特异性检测GJB2235delC突变位点，具有高通量，闭管自动化操作的优点，适合临床实验室使用。