Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高频突变筛查试剂盒

摘要

本发明公开了Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高频突变筛查试剂盒，所述的四种突变是I型、III型、X型和XIX型突变，属于生物技术领域。Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高频突变筛查引物的序列如SEQ ID NO.1～8所示。Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高频突变筛查试剂盒包括上述引物、dNTPs、DNA聚合酶、DNA聚合酶缓冲液和Tas Ⅰ限制性内切酶组件；所述试剂盒还包括从全血样本中提取基因组DNA的试剂、四种突变类型的正常、纯合子和杂合子对照DNA、核酸电泳用琼脂糖、DNA Maker和核酸染料。本发明的引物和试剂盒能够后简单、快速、准确的筛查上述SLC25A13基因的上述四种高频突变。