与阿尔茨海默病风险相关的APOE启动子单核苷酸多态性及其用途

摘要

本发明涉及可用于阿尔茨海默病风险预测的单核苷酸多态性(SNP)。SNP是rs405509，基于人类基因组图谱GRCh38.p7位于染色体19,44905579上。本发明提出rs405509的T等位基因起到进一步增加APOE E4/E4痴呆风险的作用。APOE基因型之间的大脑皮层厚度和海马体积比较结果表明，亚洲人E4/E4的收缩大于E3/E3。在具有E4/E4基因型的高加索人中，具有rs405509T/T基因型的人的大脑皮质更严重地萎缩。因此，本发明能够确认rs405509T/T多态性以及APOE E4/E4，因此可用于阿尔茨海默病和/或阿尔茨海默病所致痴呆的诊断或风险预测。