基于血液循环肿瘤DNA的单核苷酸变异检测方法、装置和存储介质

摘要

一种基于血液循环肿瘤DNA的单核苷酸变异检测方法、装置和存储介质，该方法包括：获取测试样本的血液循环肿瘤DNA各位点的突变数据，该突变数据包括位点突变频率；获取训练样本的每个位点背景突变频率的置信范围，该置信范围是通过对每一例训练样本中的所有三碱基突变频率和位点突变频率进行学习建模，并使用原地更新的列表对模型进行训练而得到；对测试样本的各位点的位点突变频率和模型中每个位点的背景突变频率的置信范围进行比较，输出测试样本的位点突变频率未在置信范围内的单核苷酸变异作为检测结果。本发明在大幅优化计算资源需求和检测速度的同时，提升了检测ctDNA单核苷酸突变的敏感性和准确性，满足肿瘤临床检测ctDNA单核苷酸突变可靠性需求。