一种疾病相关的基因检测报告自动化生成方法及系统

摘要

本发明公开了疾病相关的基因检测报告自动化生成方法及系统，该方法包括：获取原始基因检测结果数据，筛选出与目标疾病相关的基因突变位点数据，筛除基因突变位点数据中的无效基因突变位点数据，得到第一突变位点数据，筛除第一突变位点数据中的假阳性位点数据，得到第二突变位点数据，计算第二突变位点数据中各突变位点的致病性等级，根据致病性等级、用户信息以及目标疾病知识库自动生成没有致病性结果的基因检测报告；该系统包括测序结果获取模块、突变位点筛选模块、突变位点优选模块、假阳性位点筛除模块、自动判读模块及报告生成模块。本发明能极大减少时间和人力成本，本发明的报告生成过程中极少人为干预，显著减小了人为引入误差。