使用血液中的无细胞DNA检测血液病症

摘要

本发明提供使用血液样本中的无细胞DNA，例如使用血浆或血清来检测血液病症的技术。举例来说，分析可以靶向对特定血液细胞谱系(例如，成红细胞)具有特异性的一个或多个差异甲基化区域。可以从所述分析中量化甲基化水平，以确定所述血液样本的无细胞混合物中甲基化或未甲基化DNA片段的量。可以将所述甲基化水平与例如对应于所述特定血液细胞谱系的正常范围的一个或多个截止值进行比较，作为确定血液病症的水平的部分。