基于高通量测序构建多种遗传代谢性肝病靶向文库的引物组合、方法及试剂盒

摘要

本发明公开了一种基于高通量测序构建多种遗传代谢性肝病靶向文库的引物组合、方法及试剂盒，物组合的碱基序列为SEQ ID No.1～SEQ ID No.2245，覆盖了SERPINA1、G6PC、SLC37A4、AGL等43个基因全部的703个外显子和剪接区，可同时一次性检测全部20种遗传代谢性肝病的41个亚型的基因变异位点，包括：α1抗胰蛋白酶缺陷、糖原储积病、瓜氨酸血症、精氨琥珀酸尿症、血色病、卟啉病、囊性纤维变性、先天性胆汁酸合成障碍、胆汁酸合成障碍、戈谢病、遗传性果糖不耐受、胆固醇酯贮积病、Gilbert综合征、杜宾综合征、Rotor综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症等20种遗传代谢性肝病。本发明操作简单、准确性高、耗时短，大大的节约了Sanger测序逐个基因逐个片段去检测所用的时间成本和人力成本。