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表达错义突变的FLNB基因的细胞模型、构建方法与应用

摘要

本发明公开了一种表达突变的FLNB基因的细胞模型,所述表达错义突变的FLNB基因所用的细胞为ATDC5细胞。本发明充分表明FLNB基因的生理及病理性功能具有显著的细胞类型特异性,也解释了为何FLNB基因仅影响骨骼系统。本发明还提出了不同位点的错义突变通过其对细胞形态、凋亡、迁移及下游的信号传导通路等作用之间的相互制衡,导致彼此间互不相同的骨骼系统畸形的表型。

著录项

  • 公开/公告号CN109182273A

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2019-01-11

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 中国医学科学院北京协和医院;

    申请/专利号CN201810955114.X

  • 发明设计人 徐启明;邱贵兴;吴志宏;吴南;

    申请日2018-08-21

  • 分类号C12N5/10(20060101);C12N15/85(20060101);

  • 代理机构

  • 代理人

  • 地址 100730 北京市东城区王府井帅府园1号

  • 入库时间 2024-02-19 07:03:26

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2019-02-12

    实质审查的生效 IPC(主分类):C12N5/10 申请日:20180821

    实质审查的生效

  • 2019-01-11

    公开

    公开

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