用于治疗或预防结晶样视网膜色素变性的基因载体及其用途

摘要

本发明涉及一种用于治疗或预防结晶样视网膜色素变性(BCD)的基因载体以及其用途。本发明所述的用于治疗或预防结晶样视网膜色素变性的基因载体，包括：包装质粒，是插入了抗CD59短肽C9的基因序列的AAV2包装质粒；以及载体质粒，是插入了人类细胞色素P450超家族蛋白CYP4V2的基因序列、抗VEGF短肽HRH的基因序列、启动子序列的AAV载体质粒。该AAV载体能够融合表达C9抗CD59短肽至病毒壳蛋白；能够实现CYP4V2及HRH共表达，补偿RPE细胞中CYP4V2基因突变所致蛋白功能缺失，可有效修复RPE细胞的正常功能，并可特异性拮抗血管内皮生长因子VEGF，延缓脉络膜增生所致的视网膜萎缩。本发明还提供了将所述的基因载体用于制备治疗或预防结晶样视网膜色素变性(BCD)的药物的用途。