Peroxisoma proliferációt aktiváló receptorok (PPARalfa intron 7 2498 G/C, PPARgamma Pro12Ala és exon 6 C161T) génpolimorfizmusainak vizsgálata és összefüggésük a tumor necrosis factor (TNF)-alfa -238 G/A, -308 G/A promoter és a Toll-like receptor 4 (TLR) Asp299Gly és Thr399Ile polimorfizmusaival az inzulin-rezisztencia kialakulásának patomechanizmusában = Genetic polymorphisms of peroxisome activated receptors (PPARalpha intron 7 2498 G/C, PPARgamma Pro12Ala and exon 6 C161T) in association with TNF-alpha -238 G/A, -308 G/A promoter polymorphism and Toll-like receptor 4 (TLR) Asp299Gly and Thr399Ile poly

摘要

A PPARgamma Pro12 Ala polimorfizmus gyakorisága az infarktuson átesett betegek csoportjában 13,7 % (47/342, 3 homozygóta), a referens csoportban 11,7% (38/324, 3 homozygóta) volt. Elhízott gyermekeben az előfordulás 14,5 % (23/158, 2 homozygóta) volt, felnőtt cukorbetegekben pedig 13,1 % (21/160). A PPARgamma C161T polimorfizmus gyakorisága az infarktuson átesett betegek között 11,1 % (38/342, 3 homozygóta), a referens csoportban 9,8 % (32/324, 3 homozygóta), az obes gyermek csoportban 10,7 % (17/158, 1 homozygóta), a felnőtt cukorbetegek csoportjában 11,2% (18/160, 1 homozygóta) volt. A PPARalpha L162V polimorfizmus gyakorisága a myocardiális nfarktuson átesett betegek csoportjában 16,95 % (58/342, 10 homozygóta), a referen csoportban 19,7 % (64/324, 11 homozygóta), az obes gyermekek csoportjában 21,8% (33/158, 4 homozygótas), a felnőtt cukorbeteg csoportban 20 % (32/160, 3 homozygóta) volt. Az egyes csoportok között az allélek előfordulása statisztikailag nem volt különböző. Valamennyi vizsgált csoportban, a szívinfarktuson átesett, elhízott gyermek és felnőtt cukorbeteg csoportban emelkedett TNF-?, szolubilis TNF receptor 2, leptin, resisztin szinteket találtunk, az adiponectin és a ghrelin szintek pedig alacsonyabbak voltak a 12Ala allélt hordozókban. | The frequency of the Pro12Ala polymorphis of the PPAR-gamma gene was 13,7 % (47/342, 3 homozygotes) in patients with myocardial infarction, 11,7% (38/324, 3 homozygotes) in the referent group, 14,5 % (23/158, 2 homozygotes) in the obese childrens' group, 13,1 % (21/160) in the adult diabetyc patients' group. Allelic frequency of the C161T polymorphism of PPAR-gamma gene was 11,1 % (38/342, 3 homozygotes) in the myocardial infarction group, 9,8 % (32/324, 3 homozygotes) in the referent group, 10,7 % (17/158, 1 homozygote) in the obese childrens' group, and 11,2% (18/160, 1 homozygote) in the adult diabetic patients' group. The allelic frequency of the L162V polymorphism of the PPAR-alpha gene was 16,95 % (58/342, 10 homozygotes) in the myocardial infarction group, 19,7 % (64/324, 11 homozygotes) in the referent group, 21,8% (33/158, 4 homozygotes) in the obese childrens' group, and 20 % (32/160, 3 homozygotes) in the adult diabetic patients group. There was no significant difference concverning the distribution of the mutant alleles among the different patient groups. Carriers of the Ala12 allelic variant of the PPAR-? gene had a higher body mass index, elevated serum TNF-?, TNF-receptor 2, fasting plasma insulin and C-peptide concentrations, higher, HOMA A index, as compared to the carriers of the Pro12 allelic variant.