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机译:DNA变异数据库可提高Alport综合征的测试准确性和表型预测
Alport syndrome; DNA database; Gene variant; Genetic testing; Inherited renal disease;
机译:DNA变异数据库可提高Alport综合征的测试准确性和表型预测
机译:Alport综合症COL4A5变异数据库。
机译:在Col4A5中的kmorphic变异p。(Gly624AsP)在具有X-Linked Alport综合征的家庭中出现意外严重表型的可能原因
机译:DNA修复和细胞周期基因中序列变体在具有癌症风险的关联:基因型 - 表型相关性
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:亚型变异p。(Gly624Asp)在COL4A5作为X连锁阿尔波特综合征的家庭意外的严重表型的可能原因。
机译:在Col4a5中的kmomorphic变异p。(gly624aSP)作为一种具有X-Conned Alport综合征的家庭意外严重表型的可能原因