机译:亨廷顿病样和共济失调综合症:鉴定具有从头SCA17 / TBP突变的家庭。
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机译:意大利南部19个Lynch综合征家族的鉴定和监视:六个新种系突变和一个共同的创始人突变的报告。
机译:在患有银症候群和远端遗传性运动神经病的韩国家庭中从头发现BSCL2 Ser90Leu突变。
机译:小脑共济失调,神经病变,前庭异形综合征(帆布):审查临床特征和视频眼科诊断
机译:鉴定导致共济失调综合征(DCMA)的扩张性心肌病的基因,DCMA是Hutterite人群中一种新型的Barth综合征样症状。
机译:亨廷顿氏病样表型白人患者SCA17 / TBP中的三核苷酸重复扩增
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