机译:迟发性先天性中央通气不足综合征和罕见的PHOX2B基因突变
Congenital central hypoventilation syndrome; Late-onset; PHOX2B exon 1; Newmutation;
机译:迟发性先天性中央通气不足综合征和罕见的PHOX2B基因突变
机译:成人与phox2b突变和晚期先天性中央逆向综合征
机译:Phox2B突变病例的先天性中央通气不足综合征的迟发性,隐性病程和侵入性治疗:病例报告。
机译:关于先天性血吸化综合征辅助装置的可用性和功效的初步数据:观察研究
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:成人患有PHOX2B突变和迟发性先天性中央通气不足综合征
机译:先天性中非通络综合征的案例,具有作为中央睡眠呼吸暂停的PHOX2B基因的新突变