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机译:在罕见的部分节段性神经纤维瘤病1型与非分类突变的NF-1基因的眼部改变。
Lisch nodules; mosaicism; neurofibromatosis type 1 gene; segmental neurofibromatosis;
机译:在罕见的部分节段性神经纤维瘤病1型与非分类突变的NF-1基因的眼部改变。
机译:1型节段性神经纤维瘤病的NF1基因无义突变(R1947X)的淋病性马赛克。
机译:含有神经纤维瘤病1型的中国患者的罕见NF1基因突变和气囊纤维细胞瘤
机译:具有罕见的MyBPC3基因突变变体的顶端肥厚性心肌病
机译:基因工程微型剂作为神经纤维瘤病1型综合征的临床前疾病模型
机译:1型神经纤维瘤病的临床变异:家族性脊髓神经纤维瘤病NF1基因发生移码突变。
机译:1型神经纤维瘤病的临床变异:家族性脊髓神经纤维瘤病,NF1基因发生移码突变。