机译:使用新一代测序作为罕见的常染色体隐性遗传神经性孟德尔疾病的遗传诊断工具
Autosomal recessive; Exome sequencing; Genetic diagnostic strategy; Neurologic Mendelian disorders; Targeted gene sequencing;
机译:使用新一代测序作为罕见的常染色体隐性遗传神经性孟德尔疾病的遗传诊断工具
机译:长尾巴和罕见病研究:下一代测序对罕见孟德尔疾病的影响
机译:长尾巴和罕见病研究:下一代测序对罕见孟德尔疾病的影响
机译:稀有遗传障碍生化诊断的新工具:光学检测集成微流体系统
机译:X连锁和常染色体隐性遗传性肾病在家犬中的遗传学。
机译:长尾巴和罕见病研究:下一代测序对罕见孟德尔疾病的影响
机译:捷克人常染色体隐性隐性多囊肾疾病的下一代测序的分子遗传学分析