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机译:与新出现的LAMP2基因突变相关的Danon病女孩的心肌病和智力残疾的早期发作
autophagic vacuoles; cardiomyopathy; Danon disease; intellectual disability; lysosome-associated membrane protein-2 (LAMP-2);
机译:与新出现的LAMP2基因突变相关的Danon病女孩的心肌病和智力残疾的早期发作
机译:通过靶向下一代测序鉴定早期肥大性心肌病Danon病中LAMP2突变
机译:达农病中两个新的LAMP2基因突变的鉴定
机译:扩张型心肌病和冠状动脉疾病的室性心律失常发作方式的差异
机译:在小儿发作性庞贝病的人诱导多能干细胞源性心肌细胞模型中的心肌病机制。
机译:通过外显子组测序鉴定具有从头NONO突变的智力障碍和非致密性心肌病
机译:Danon疾病呈现早期发病的嗜好心肌病和外周颜料视网膜营养不良的女性,在灯2基因中具有De Novo新型马赛克突变