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机译:由于PNPLA2基因的逆转录转座插入,导致具有亚临床肌病的中性脂质贮积病。
机译:由于PNPLA2基因的逆转录转座插入,导致具有亚临床肌病的中性脂质贮积病。
机译:由于PNPLA2基因突变导致的中性脂质储存性肌病的表型谱。
机译:一种新的PNPLA2突变会导致中性脂质贮积性疾病伴肌病(NLSDM),表现出具有脂肪贮积和边缘液泡的肌肉营养不良特征。
机译:通过直接基质辅助激光解吸/电离质谱法分析脂质储存肌病(ETFDH突变体或PNPLA2突变体)。
机译:CGI-58中新的H82R突变的特征,该突变导致人的中性脂质储存障碍。
机译:病例报告:PNPLA2基因络合物杂合突变导致中性脂质储存疾病与肌病
机译:病例报告:PNPLA2基因络合物杂合突变导致中性脂质储存疾病与肌病