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机译:filamin C基因第18外显子的一个新的杂合缺失插入突变(2695-2712 del / GTTTGT ins)导致中国大家庭的纤毛病。
机译:filamin C基因第18外显子的一个新的杂合缺失插入突变(2695-2712 del / GTTTGT ins)导致中国大家庭的纤毛病。
机译:WFS1基因中的新型复合杂合突变V434del和W666X,引起中国家庭的Wolfram综合征。
机译:desmin基因中的一种新的杂合缺失插入突变会导致完全的房室传导阻滞和轻度肌病。
机译:中国怀疑遗传性胃肠病患者MSH2基因第7外显子突变分析
机译:用于EGFR基因外显子18-21突变检测的LATE-PCR和开/关灯探针检测的设计,构建和验证:对非小细胞肺癌的分子诊断意义
机译:病例报告:一个华人家庭中丝素蛋白C基因第18外显子的杂合缺失(2791_2805 del)导致丝素蛋白C相关的肌原纤维性肌病
机译:患有罕见的egfr外显子19缺失插入突变在获取T790M时对第一代EGFR抑制剂和口莫特替尼反应良好