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机译:在日本家庭中以肌肉特异性磷酸甘油酸突变酶(PGAM-M)基因的新型突变表现出杂合子。
Glycogen Storage Disease; Heterozygote Detection; Muscle; Skeletal; Mutation; Missense; 糖原累积病; 杂合子检测; 肌; 骨骼; 突变; 误义; 磷酸甘油酸酯变位酶;
机译:在日本家庭中以肌肉特异性磷酸甘油酸突变酶(PGAM-M)基因的新型突变表现出杂合子。
机译:磷酸甘油酸突变酶缺乏症:一个表现为杂合子的病例报告,该杂合子具有新的E154K突变且起病很晚。
机译:磷酸甘油酸突变酶缺乏症:一个表现为杂合子的病例报告,该杂合子具有新的E154K突变且起病很晚
机译:一个MEF-2位点是骨骼肌和心肌细胞中人类磷酸甘油酸突变酶基因的肌肉特定亚基转录所需的主要正调控元件。
机译:单个MEF-2位点是骨骼肌和心肌细胞中人磷酸甘油酸突变酶基因的肌肉特异性亚基转录所需的主要正调控元件。
机译:单个MEF-2位点是骨骼肌和心肌细胞中人磷酸甘油酸突变酶基因的肌肉特异性亚基转录所需的主要正调控元件。