机译:携带杂合的CAV3 T78M突变和D4Z4部分缺失的患者发生的纹状体肌肉疾病和面肩肱型营养不良样表型:“双重麻烦”重叠综合征的进一步证据
Caveolinopathy; Facioscapulohumeral dystrophy; Limb girdle muscular dystrophy type 1C; Rippling muscle disease;
机译:携带杂合的CAV3 T78M突变和D4Z4部分缺失的患者发生的纹状体肌肉疾病和面肩肱型营养不良样表型:“双重麻烦”重叠综合征的进一步证据
机译:新型的线粒体tRNA Leu(CUN)过渡和D4Z4部分缺失的肩cap肱骨表型患者。
机译:兴奋-收缩耦合和兴奋耦合Ca〜(2+)进入携带CAV3突变的人肌管与涟漪性肌肉疾病的联系
机译:携带杂合的CAV3 T78M突变和D4Z4部分缺失的患者发生的纹状体肌肉疾病和面肩肱型营养不良样表型:双重麻烦重叠综合征的进一步证据
机译:携带杂合的CAV3 T78M突变和D4Z4部分缺失的患者的纹状体肌肉疾病和面肩肱型营养不良样表型:“双重麻烦”重叠综合征的进一步证据