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机译:非典型泛酸激酶相关神经变性的两个中国兄弟姐妹中的新型PANK2基因突变
Pantothenate kinase 2 gene; Pantothenate kinase-associated neurodegeneration; PKAN; The "eye of the tiger" sign;
机译:非典型泛酸激酶相关神经变性的两个中国兄弟姐妹中的新型PANK2基因突变
机译:中国非典型泛酸激酶相关神经变性患者PANK2基因中的新型复合杂合突变。
机译:具有Pank2突变的非典型泛酸激酶相关神经变性:临床描述和文献的综述
机译:两个兄弟姐妹的新生儿肝病因失败(25r)三羟基 - 胆甾烷酸导致的2-甲基酰基-Coa成分酶的基因突变 - 胆酸治疗在p中的有效性
机译:在李氏综合征果蝇模型中鉴定抑制神经变性的突变的候选基因
机译:中国非典型泛酸激酶相关神经变性患者PANK2基因中的新型复合杂合突变。
机译:新型纯合的PANK2突变,在肝酸碱酶相关神经变性的血缘中血液谱系中鉴定