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机译:GABRG2移码突变导致家族性癫痫中表面αβγGABAA受体表达受损
Epilepsy; GABAA receptor; GABRG2; GABRG2(S443delC); GEFS+;
机译:GABRG2移码突变导致家族性癫痫中表面αβγGABAA受体表达受损
机译:GABRA1,GABRA5,GABRG2和GABRD受体基因中的突变不是高热惊厥发作前的家族性局灶性癫痫发病机制的主要因素。
机译:GABAA受体α1亚基突变A322D与常染色体占优势幼虫肌阵挛性癫痫减少表达并改变了野生型GABAA受体的组成
机译:改变的GABA A受体表达作为胚胎神经发生中汞毒性的生物标志物
机译:深入了解GABAA受体的表达和药理作用:从癫痫突变体到决定苯二氮卓结合和功效的决定因素。
机译:由于GABRG2框架突变家族性癫痫的表面αβγgabaa受体表达受损
机译:γ+ /β-界面的三个癫痫相关的gabrg2畸变突变破坏了GABAA受体组装和通过类似机制的贩运,而是对不同的范围